ทำความรู้จักกับ Mitochondrial Depletion Syndrome
จำ Charlie Gard ทารกที่ทุกข์ทรมานจากสภาพที่หายากที่เรียกว่า mitochondrial depletion syndrome หรือไม่? อันเป็นผลมาจากความเจ็บป่วยของเขา ชาร์ลีไม่สามารถอยู่ได้โดยปราศจากอุปกรณ์ทางการแพทย์ ข่าวร้ายก็คือ โรงพยาบาลเพิ่งตัดสินใจถอดเครื่องมือแพทย์ช่วยชีวิตของชาร์ลี การ์ดออกทันที โดยเถียงว่าเป็นเพียงการชะลอการเสียชีวิตของชาร์ลี กลุ่มอาการพร่องไมโตคอนเดรียคืออะไร? อันที่จริงมีคนไม่มากที่รู้เพราะโรคนี้หายากมาก ในความเป็นจริง ข้อมูลทางการแพทย์มีจำกัด และไม่มีวิธีรักษาโรคนี้
อ่านเพิ่มเติม: 3 วิธีกระตุ้นสมองของลูกน้อย
ในแง่ทางการแพทย์ กลุ่มอาการพร่องของไมโตคอนเดรียเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมาก โรคนี้โจมตีและทำให้เนื้อเยื่อสมองประสบปัญหาการขาดแคลน DNA ของไมโตคอนเดรียอย่างรวดเร็วและมีนัยสำคัญ ดีเอ็นเออยู่ในไมโทคอนเดรียของเซลล์ ซึ่งเป็นออร์แกเนลล์ที่สามารถพบได้ในเกือบทุกเซลล์และมีหน้าที่ในการผลิตการหายใจและพลังงาน เป็นผลให้โรคนี้ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและสมองถูกทำลาย ภาวะนี้ทำให้ผู้ป่วยไม่มีพลังงานที่จะถ่ายโอนไปยังกล้ามเนื้อ ไต และสมอง โรคนี้มักเป็นอันตรายถึงชีวิตในทารกและเด็ก แม้ว่าจะมีผู้ป่วยบางรายที่สามารถอยู่รอดได้ในวัยรุ่น
อ่านเพิ่มเติม: 5 วิธีในการเพิ่มน้ำหนักให้ลูกน้อย
Mitochondrial depletion syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและอาการเริ่มต้นก่อนทารกอายุ 1 ขวบ สิ่งนี้ก็เกิดขึ้นกับชาร์ลีซึ่งเกิดเมื่อวันที่ 4 สิงหาคม 2559 เขาเกิดมีสุขภาพแข็งแรงและมีน้ำหนักปกติเช่นกัน อย่างไรก็ตาม หลังคลอดได้ 1 เดือน พ่อแม่ของเขาจึงรู้ว่าชาร์ลีไม่เหมือนเด็กในวัยเดียวกับเขา เขามีปัญหาในการยกศีรษะและไม่สามารถพยุงตัวเองได้ นอกจากนั้น น้ำหนักของชาร์ลีก็ลดลงด้วย เขาร้องไห้หรือได้ยินไม่ได้เหมือนกัน หลังจากผ่านการตรวจอย่างละเอียดและเจาะลึก ในที่สุด แพทย์ก็วินิจฉัยว่าชาร์ลีมีอาการพร่องของไมโตคอนเดรีย โรคทางพันธุกรรมนี้ถ่ายทอดผ่านยีนของพ่อแม่ทั้งสอง ทีมแพทย์ก็ระมัดระวังในการวินิจฉัยเช่นกัน เหตุผลที่ชาร์ลีเป็นหนึ่งใน 16 คนในโลกนี้ที่ประสบกับสภาพที่หายากนี้
อ่านเพิ่มเติม: 3 ความผิดปกติของ Trisomy ที่หญิงตั้งครรภ์ควรรู้
นอกจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงและสมองถูกทำลายแล้ว กลุ่มอาการพร่องของไมโตคอนเดรียยังมีอาการอื่นๆ เช่น การคิดช้ามาก การเคลื่อนไหวของร่างกายลดลง ความเสียหายต่อการได้ยิน และอาการชัก อาการเหล่านี้ตามมาด้วยปัญหาเกี่ยวกับระดับน้ำตาลในเลือด การอาเจียนอย่างต่อเนื่อง และการขาดพัฒนาการในทารกอายุ 1 ปี
แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา แต่ก็มียาบางชนิดที่สามารถบรรเทาอาการได้ หนึ่งในนั้นคือการบำบัดด้วยนิวคลีโอไซด์บายพาส ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่า ในทางทฤษฎี การบำบัดนี้สามารถช่วยในการสังเคราะห์ DNA ของไมโตคอนเดรียใหม่ได้โดยการจัดเตรียมสารประกอบธรรมชาติที่ร่างกายของผู้ป่วยไม่สามารถผลิตได้ อย่างไรก็ตาม ในกรณีของชาร์ลี แพทย์และผู้เชี่ยวชาญไม่แน่ใจว่าการรักษาจะได้ผล เนื่องจากอาการของชาร์ลีรุนแรงมาก
อ่านเพิ่มเติม: เข้าใจความหมายของเสียงร้องไห้ของทารกและวิธีเอาชนะมัน
