เผือก, โรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา
เผือก? บางทีคุณอาจรู้จักเขาดีขึ้นในฐานะที่เป็นเผือก ภาวะนี้เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยมีสัญญาณของการผลิตเมลานินลดลง (เม็ดสีที่ให้สีผิว ผม และตา) ผู้ที่เป็นโรคเผือกบางคนมีผม ผิวหนัง และดวงตาสีอ่อนหรือไม่มีสี
ผู้ที่เป็นโรคเผือกบางคนมีความไวต่อแสงแดดมากกว่า และมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งผิวหนัง ไม่มีวิธีรักษาโรคเผือก แต่พวกเขาสามารถทำตามขั้นตอนเพื่อปกป้องผิวหนังและเพิ่มการมองเห็นได้ดีที่สุด
อ่านเพิ่มเติม: เคล็ดลับสำหรับการอาบแดดท่ามกลางแสงแดดอย่างปลอดภัย
อาการเผือก
- ผิว: เนื่องจากขาดเม็ดสี คนที่เป็นโรคเผือกจึงมีสีผิวตั้งแต่สีขาวไปจนถึงสีน้ำตาล ผิวของพวกเขายังมีกระ ไฝที่มีหรือไม่มีเม็ดสี มีหย่อมใหญ่ (เลนติโก) และผิวไม่คล้ำ
- ผม: มีผมสีขาวถึงน้ำตาล และอาจเข้มขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น
- สีตา: สีตามีตั้งแต่สีน้ำเงินอ่อนจนถึงน้ำตาล และสามารถเปลี่ยนแปลงได้ตามอายุ
- วิสัยทัศน์: การเคลื่อนไหวของดวงตาอย่างรวดเร็ว ตาทั้งสองข้างไม่สามารถมองจุดเดียวกันหรือขยับเข้าหากันได้ มากลบหรือบวก ไวต่อแสง และความโค้งผิดปกติของด้านหน้าตาทำให้มองเห็นภาพซ้อน
อ่านเพิ่มเติม: ระวัง! ให้ความสนใจกับอาการตาเหล่เหล่านี้!
ตรวจสอบกับแพทย์ของคุณหาก...
- การมองเห็นแย่ลง
- การเคลื่อนไหวของดวงตาอย่างรวดเร็ว
- ขาดเม็ดสีในเส้นผมหรือผิวหนังตั้งแต่แรกเกิด
- เลือดกำเดา
- ช้ำง่ายและติดเชื้อเรื้อรัง
สาเหตุของเผือก
- เผือกตา (OCA) ส่งผลต่อผิวหนัง ผม และดวงตาด้วยประเภทย่อยต่อไปนี้:
- โอซีเอ1: ร่างกายขาดเอนไซม์ไทโรซิเนส จึงมีขนสีขาว ผิวสีซีด และตาสว่างสำหรับประเภทย่อย OCA 1a แม้ว่าสีผิว ผม และดวงตาจะสว่างสำหรับประเภทย่อย OCA 1b
- โอซีเอ 2: ร่างกายขาดยีน OCA2 ส่งผลให้การผลิตเมลานินลดลง มีตาและผิวสีอ่อน และมีผมสีเหลือง สีบลอนด์ หรือสีน้ำตาลอ่อน
- โอซีเอ 3: ร่างกายขาดยีน TYRP ส่งผลให้มีผิวสีน้ำตาลแดง ผมสีแดง และตาสีน้ำตาลแดงหรือสีน้ำตาล
- โอซีเอ 4: ร่างกายขาดโปรตีน SLC45A2 ดังนั้นจึงมีอาการคล้ายกับชนิดย่อย OCA2
- เผือกตา (OA). สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม X ที่เกิดขึ้นในเพศชาย เป็นผลให้ผู้ประสบภัยมีผม ผิวหนัง และสีตาปกติ แต่ไม่มีสีในเรตินา
- อาการที่หายากอื่น ๆ :
- Hermansky-Pudiak Syndrome (HPS): ร่างกายขาดยีน 1 ใน 8 ยีน ดังนั้นอาการจึงคล้ายกับ OCA และในที่สุดก็มีความผิดปกติในปอดและลำไส้ และมีเลือดออก
- เชดิแอค-ฮิกาชิซินโดรม: ร่างกายขาดยีน LYST ดังนั้นอาการจึงคล้ายกับ OCA มีผมสีน้ำตาลหรือสีบลอนด์ ผิวขาวครีมถึงเทา และมีข้อบกพร่องในเซลล์เม็ดเลือดขาว
- โรค Griscelli (GS): ร่างกายขาดยีน 1 ใน 3 ตัว ทำให้เกิดปัญหาทางภูมิคุ้มกันและระบบประสาท อาจส่งผลให้เสียชีวิตได้ภายในหนึ่งทศวรรษนับจากชีวิตแรก
- เพิ่มความเสี่ยง ถ้าคนในครอบครัวมีอาการเผือก
การรักษา
ไม่มีการรักษาโรคเผือก แต่อาการสามารถบรรเทาได้และสามารถป้องกันความเสียหายจากแสงแดดได้ รวมไปถึง:
- หลีกเลี่ยงแสงแดดโดยการสวมแว่นกันแดดและสวมชุดป้องกันเพื่อปกป้องผิวจากรังสียูวี
- ใช้แว่นตาที่เหมาะสมเพื่อรักษาปัญหาการมองเห็น
- ทำการผ่าตัดเพื่อแก้ไขการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติ
และอย่าลืมปรึกษาแพทย์ก่อนเสมอ เหตุผลก็คือ คนที่เป็นโรคเผือกมีผิวที่บอบบางและไม่สามารถใช้ยาหรือเสื้อผ้าใดๆ ได้
Albinism ข้อเท็จจริง
คนที่เป็นโรคเผือกมีข้อเท็จจริงที่น่าสนใจในชีวิตของเขา นี่คือคำอธิบาย
เผือก ≠ แต่งงานกัน
เด็กที่เกิดมาพร้อมกับภาวะผิวเผือก ไม่ใช่ผลจากความสัมพันธ์ทางเพศข้ามเชื้อชาติ เนื่องจากภาวะเผือกเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ ดังนั้น โรคเผือกสามารถโจมตีใครก็ได้โดยไม่คำนึงถึงเพศ สถานะทางสังคม หรือเชื้อชาติและชาติพันธุ์
เผือกมีหลายประเภท
จำแนกตามประเภทของสาเหตุทางพันธุกรรมของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากภาวะผิวเผือก และผู้ที่มีภาวะผิวเผือกมักมีปัญหาการมองเห็น เนื่องจากร่างกายขาดเมลานิน
สัตว์และพืชสามารถมีเผือกได้
สัตว์เผือกจะประสบปัญหาการมองเห็นซึ่งจะทำให้การล่าสัตว์หาอาหารและป้องกันตนเองจากอันตรายได้ยาก เสือขาวและวาฬขาวเป็นตัวอย่างของสัตว์เผือกที่มีชื่อเสียงด้านสีผิวที่แปลกใหม่ และสำหรับพืชเผือกจะมีอายุสั้นเนื่องจากขาดเม็ดสีซึ่งจะส่งผลต่อกระบวนการสังเคราะห์แสง
เสี่ยงต่อมะเร็งผิวหนัง
การขาดเมลานินจะทำให้เกิดปัญหาสุขภาพเพราะร่างกายไม่สามารถปกป้องผิวจากรังสี UVA และ UVB จากแสงแดดได้ นี่คือเหตุผลที่คนที่เป็นโรคเผือกมีโอกาสได้รับประสบการณ์เป็นสองเท่า แดดเผา และมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมา
การผสมพันธุ์เป็นปัจจัยเสี่ยงสำหรับเผือก
การผสมข้ามสายเลือดมีความเสี่ยงสูงมากที่จะเป็นโรคเผือกเนื่องจากเป็นโรค autosomal recessive อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ทุกคนที่เผือกเป็นผลมาจากการผสมพันธุ์ Albinism เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใน DNA ของบุคคล อย่างไรก็ตาม จนถึงขณะนี้ยังไม่พบสาเหตุที่แท้จริงของความเสียหายของยีน
หลังจากทราบข้อเท็จจริงข้างต้นแล้ว คุณไม่จำเป็นต้องสับสนอีกต่อไปหากมีคนรอบตัวคุณประสบกับอาการผิวเผือก ช่วยให้พวกเขาปรึกษาแพทย์เพื่อรับการรักษาที่เหมาะสมทันที และสำหรับพวกคุณที่มีเผือกอย่ากลัว คุณยังสามารถทำกิจกรรมประจำวันได้ตราบเท่าที่คุณสามารถดูแลตัวเองให้พ้นจากแสงแดดได้!
