5 โรคและอุปสรรคที่หายากในอินโดนีเซีย

หนึ่งในความท้าทายที่ยังคงมีอยู่ในโลกแห่งสุขภาพในอินโดนีเซียและแม้แต่ในโลกก็คือโรคที่หายาก ในอินโดนีเซีย โรคหนึ่งเรียกว่าโรคหายาก หากผู้ป่วยมีผู้ป่วยน้อยกว่า 2,000 คนในประเทศเดียว จากการวิจัย โรคที่หายากส่วนใหญ่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม ดังนั้นโรคเหล่านี้จึงมักทำร้ายเด็ก น่าเสียดายที่โรคหายากส่วนใหญ่ไม่พบวิธีรักษา แม้ว่าจะมีวิธีรักษา แต่การเข้าถึงก็จำกัดมากและโดยทั่วไปแล้วราคาก็แพงมาก ดังนั้นโรคหายากจึงเริ่มได้รับความสนใจเป็นพิเศษ เช่นเดียวกับโรคอันตรายอื่นๆ ในอินโดนีเซีย

จากข้อมูลจากศูนย์วิจัยมนุษย์ IMERI FKUI มี 5 กรณีของโรคหายากที่พบได้บ่อยที่สุดในอินโดนีเซียในช่วงปี 2543-2560 ต่อไปนี้เป็นคำอธิบายของ 5 โรคหายากที่เป็นปัญหา:

อ่านเพิ่มเติม: มะเร็งชนิดที่หายากที่สุดในโลก

MPS

Mucopolysaccharidosis (MPS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและมีความก้าวหน้าซึ่งเกิดจากการขาดการผลิตเอนไซม์ ตามเว็บพอร์ทัลของ MPS Society MPS เกิดจากการขาดการผลิตเอนไซม์ ซึ่งหมายความว่าร่างกายไม่สามารถย่อยโมเลกุลที่เรียกว่า mucopolysaccharides หรือ glycosaminoglycans

Mucopolysaccharides เป็นโมเลกุลที่มีโครงสร้างซึ่งมีบทบาทสำคัญในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เช่น กระดูกอ่อน เส้นเอ็น และเนื้อเยื่ออื่นๆ Mucopolysaccharides สะสมในไลโซโซม (ออร์แกเนลล์ของเซลล์ที่มีประโยชน์ในการควบคุมการย่อยภายในเซลล์)

หากไม่มีเอ็นไซม์ที่จำเป็นในการย่อยมิวโคโพลีแซ็กคาไรด์ โมเลกุลเหล่านี้จะถูกเก็บไว้ในไลโซโซมต่อไป ทำให้ไลโซโซมบวมและทำให้การทำงานของเซลล์บกพร่อง ภาวะนี้อาจทำให้ทุพพลภาพทางร่างกายเพิ่มขึ้น และความเสื่อมของระบบประสาทหรือจิตใจ หากไม่ตรวจสอบ ภาวะนี้อาจทำให้เด็กเสียชีวิตได้

ทารกแรกเกิดอาจยังไม่แสดงอาการของโรคนี้ อย่างไรก็ตาม ยิ่งเซลล์ถูกทำลายมากเท่าไหร่ อาการต่างๆ ก็เริ่มแสดงออกมา โรคที่ลุกลามนี้สามารถทำลายอวัยวะสำคัญ เช่น หัวใจ ตับ ไต และกระดูก หากไม่ได้รับการรักษา

โรคสะสมไกลโคเจน (GSD)

ตามพอร์ทัลสมาคมโรค Glycogen Stroage ผู้ป่วย GSD ขาดหรือไม่มีเอนไซม์ตัวใดตัวหนึ่งที่ทำหน้าที่ย่อยไกลโคเจนในร่างกาย การขาดเอนไซม์นี้ส่งผลให้ความเข้มข้นของไกลโคเจนในเนื้อเยื่อผิดปกติหรือไกลโคเจนในรูปแบบที่ไม่สมบูรณ์

GSD มีหลายประเภทที่แตกต่างกันไปตามตำแหน่งของการขาดเอนไซม์ เช่น เฉพาะในบางส่วนของร่างกายหรือในทุกส่วนของร่างกาย GSD ทุกประเภททำให้ร่างกายผลิตกลูโคสไม่เพียงพอหรือไม่สามารถใช้กลูโคสเพื่อสร้างพลังงานได้

Adrenoleukodystrophy ที่เชื่อมโยงกับ X (X-ALD)

X-ALD เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โจมตีระบบประสาทและต่อมหมวกไต ตามพอร์ทัลโรคหายาก ผู้ที่มี X-ALD มักประสบกับการสูญเสียไขมันรอบ ๆ เส้นประสาทในสมองและกระดูกสันหลัง ผู้ป่วย X-ALD มักขาดฮอร์โมนบางชนิดเนื่องจากความเสียหายต่อต่อมหมวกไตด้านนอก

โดยทั่วไป X-ALD มีผลต่อเด็ก โดยอาการมักปรากฏระหว่างอายุ 4-8 ปี อาการที่พบบ่อยที่สุดคือปัญหาในชีวิตประจำวัน เช่น มีปัญหาในการจดจ่ออยู่ที่โรงเรียน เด็กบางคนมีอาการชักเป็นอาการแรก เมื่อโรคดำเนินไป จะแสดงอาการอื่นๆ เช่น อาเจียน สูญเสียการมองเห็น ไม่สามารถเรียนรู้ได้ รับประทานอาหารลำบาก หูหนวก และเหนื่อยล้า

โรค Niemann-Pick

ตามรายงานของพอร์ทัลสุขภาพ Mayo Clinic Niemann-Pick เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โจมตีความสามารถของร่างกายในการย่อยไขมัน (คอเลสเตอรอลและไขมัน) ในเซลล์ เป็นผลให้เซลล์ทำงานผิดปกติและตาย โรคนี้สามารถโจมตีสมอง เส้นประสาท ตับ ม้าม ไขสันหลัง และปอดได้

ผู้ป่วย Niemann-Pick จะมีอาการที่ลุกลาม เช่น สูญเสียการทำงานของเส้นประสาท สมอง และอวัยวะอื่นๆ โรคนี้สามารถโจมตีได้ทุกวัย แต่ส่วนใหญ่ในเด็ก อาการทั่วไปของ Niemann-Pick ได้แก่ เดินลำบาก กล้ามเนื้อหดตัวและการเคลื่อนไหวของดวงตาผิดปกติ นอนหลับยาก กลืนลำบาก และปอดบวม

โรคเกาเชอร์

Gaucher เป็นโรคที่เกิดจากการสะสมของไขมันในอวัยวะต่างๆ โดยเฉพาะม้ามและตับ ตามพอร์ทัลสุขภาพของ Imsengco Clinic ทำให้อวัยวะต่างๆขยายใหญ่ขึ้นและทำให้การทำงานของอวัยวะลดลง สารไขมันสามารถสะสมในเนื้อเยื่อกระดูก ทำให้กระดูกอ่อนแอ และเพิ่มความเสี่ยงต่อการแตกหัก หากไขสันหลังได้รับผลกระทบ ความสามารถของร่างกายในการจับตัวเป็นลิ่มเลือดจะลดลง

ในผู้ป่วย Gaucher เอนไซม์ที่ย่อยสารที่เป็นไขมันทำงานไม่ถูกต้อง ดังนั้นโดยปกติการรักษาที่ใช้คือการบำบัดเพื่อทดแทนเอนไซม์

ผู้ประสบภัย Gaucher มักประสบปัญหาเกี่ยวกับช่องท้อง (เนื่องจากตับและม้ามโต) ความผิดปกติของกระดูก และโรคเลือด Gaucher ยังสามารถโจมตีสมองและทำให้การเคลื่อนไหวของดวงตาผิดปกติ กลืนลำบาก และชักได้ (เอ่อ/เอ)

อ่านเพิ่มเติม: เผือก, ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found