กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์
คำว่า Klinefelter syndrome อาจฟังดูแปลกที่หู สำหรับผู้ที่พบเห็นผู้ป่วยโรคนี้โดยตรง อาจคิดว่าโรคนี้เกี่ยวข้องกับหลายเพศ อย่างไรก็ตาม จริงหรือ? พ่อแม่ควรทำอย่างไรหากมีสิ่งที่คล้ายกันเกิดขึ้นกับลูกน้อยของคุณ?
Klinefelter Syndrome โดยย่อ
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์พบได้บ่อยในเด็กผู้ชาย คนส่วนใหญ่ที่มีปัญหานี้หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการ XXY ไม่มีอาการหรืออาการแสดงที่ชัดเจน อันที่จริง หลายคนตระหนักดีว่ามันโตเต็มที่แล้ว
ภาวะ XXY ที่เป็นสาเหตุของโรคไคลน์เฟลเตอร์นั้นกลับไม่ได้ อย่างไรก็ตาม การรักษาพยาบาลที่เหมาะสมสามารถช่วยพัฒนาเด็กและลดผลกระทบของอาการได้ ในความเป็นจริง เด็กชายส่วนใหญ่ที่มีอาการไคลน์เฟลเตอร์มีชีวิตที่มีประสิทธิผลและมีสุขภาพดี
อ่านเพิ่มเติม: การเลี้ยงลูกเสือกับการเลี้ยงลูกด้วยโดรน: ผลกระทบต่อสุขภาพจิตของเด็กคืออะไร?
อาการและอาการแสดงของ Klinefelter Syndrome
ดังที่ได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ การตรวจหาสัญญาณและอาการของโรคนี้เป็นเรื่องยากมาก จำนวนและความรุนแรงของอาการแตกต่างกันอย่างมาก
อาการที่พบบ่อยที่สุดคือเมื่อสิ้นสุดวัยแรกรุ่น ลูกอัณฑะของลูกจะเล็กกว่าปกติมาก นอกจากอัณฑะที่เล็กกว่าแล้ว ขนาดขององคชาตก็อาจเล็กกว่าค่าเฉลี่ยได้เช่นกัน
เด็กผู้ชายส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Klinefelter ที่มีความรุนแรงสูงจะมีแขนและขาที่ค่อนข้างยาว แม้ว่าในวัยแรกรุ่น อัณฑะสามารถผลิตฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในปริมาณปกติได้ แต่ปริมาณจะลดลงเมื่อเวลาผ่านไป ลักษณะอื่นๆ บางประการของโรคนี้คือการเจริญเติบโตของขนตามร่างกายลดลงและการพัฒนากล้ามเนื้อลดลง
สาเหตุของโรคไคลน์เฟลเตอร์
อะไรเป็นสาเหตุของโรคไคลน์เฟลเตอร์? โดยปกติ มนุษย์มีโครโมโซม 46 อันในแต่ละเซลล์ แบ่งออกเป็น 23 คู่ ซึ่งรวมถึงโครโมโซมเพศ 2 อัน โครโมโซมครึ่งหนึ่งสืบทอดมาจากพ่อและอีกครึ่งหนึ่งมาจากแม่ โครโมโซมประกอบด้วยยีนที่กำหนดลักษณะเฉพาะบุคคล เช่น สีตาและส่วนสูง
เด็กที่เป็นโรคนี้เกิดมาพร้อมกับยีน X พิเศษในเซลล์ สมมุติว่าเด็กผู้ชายปกติเกิดมาพร้อมกับยีน X และ Y (XY) ในขณะที่เด็กผู้หญิงเกิดมาพร้อมกับยีน X สองตัว (aka XX)
เด็กชายที่เป็นโรค Klinefelter มียีนโครโมโซม XXY บางคนที่เป็นโรคนี้ไม่ได้รับผลกระทบจากผลกระทบของมัน อย่างไรก็ตาม ยังมีการค้นพบใหม่ๆ เมื่อโตเป็นผู้ใหญ่ พวกเขาพบว่าการมีบุตรยากและมีแนวโน้มที่จะประสบกับความผิดปกติในการเรียนรู้และมีปัญหากับพัฒนาการทางร่างกายของพวกเขา
วิธีการวินิจฉัยโรคไคลน์เฟลเตอร์
จะวินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร? ในการวินิจฉัยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ แพทย์มักจะถามว่ามีปัญหาด้านการเรียนรู้หรือพฤติกรรมหรือไม่ และตรวจอัณฑะและสัดส่วนร่างกายของผู้ป่วยที่สงสัยว่ามีปัญหานี้หรือไม่
การทดสอบมี 2 ประเภทหลักที่ใช้ในการวินิจฉัยกลุ่มอาการ Klinefelter:
- การทดสอบฮอร์โมน โดยปกติจะทำโดยการเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจหาระดับฮอร์โมนที่ผิดปกติ
- การวิเคราะห์โครโมโซมหรือคาริโอไทป์ มักจะทำในตัวอย่างเลือด การทดสอบนี้จะตรวจสอบจำนวนโครโมโซมเพื่อดูว่ามีกลุ่มอาการ XXY หรือไม่
อ่านเพิ่มเติม: นี่คือปัญหาสุขภาพที่พบในเด็กดาวน์ซินโดรม
การรักษาเด็กที่มีอาการไคลน์เฟลเตอร์
น่าเสียดายที่ยีนโครโมโซม XXY เป็นความผิดปกติที่ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้ง่ายๆ อย่างไรก็ตาม ด้วยการรักษาที่เหมาะสม อาการและผลข้างเคียงสามารถลดลงได้ เพื่อให้เด็กยังคงใช้ชีวิตได้ตามปกติ
การบำบัดและการรักษาสำหรับเด็กที่เป็นโรคนี้มี 2 ประเภท ได้แก่
1. TRT (ฮอร์โมนเพศชาย การบำบัดทดแทน)
การบำบัดนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อเพิ่มระดับฮอร์โมนเพศชายให้อยู่ในระดับปกติ ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนเสริมสามารถช่วยพัฒนากล้ามเนื้อ เปลี่ยนเสียงให้ลึกขึ้น และเพิ่มการเติบโตขององคชาตและขนตามร่างกาย
การบำบัดนี้ยังช่วยเพิ่มความหนาแน่นของกระดูกและลดการเจริญเติบโตของเต้านมในเด็กผู้ชายได้อีกด้วย อย่างไรก็ตาม การรักษาด้วยฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนไม่สามารถรักษาภาวะมีบุตรยากได้
2. บริการ และการสนับสนุนด้านการศึกษา
เด็กที่เป็นโรค Klinefelter มักมีปัญหาทางวิชาการเช่นกัน ดังนั้น ให้การสนับสนุนเพิ่มเติมเพื่อให้เขาสามารถติดตามบทเรียนต่อไปได้เหมือนเด็กคนอื่นๆ หากโรงเรียนเปิดใจและเห็นอกเห็นใจ ทางที่ดีควรแจ้งให้พวกเขาทราบและขอความช่วยเหลือ
สิ่งอื่นๆ ที่ลูกน้อยของคุณต้องการคือการพูดและกายภาพบำบัด เนื่องจากพวกเขาตระหนักดีว่าพวกเขาแตกต่างจากเด็กทั่วไป เด็กที่เป็นโรคนี้จึงมีแนวโน้มที่จะมีความนับถือตนเองต่ำ ความประหม่า และปัญหาสังคมมากขึ้น หากไม่ได้รับการสนับสนุนจากนักจิตบำบัดหรือจิตแพทย์ในทันที เด็ก ๆ อาจมีอาการซึมเศร้า พยายามทำร้ายตัวเอง หรือแม้แต่ฆ่าตัวตาย
เพื่อหลีกเลี่ยงโทษตัวเองหรือคู่ของคุณ ไม่มีใครรู้แน่ชัดว่าอะไรเป็นสาเหตุของยีนผิดปกตินี้ รักลูกของคุณต่อไปและยอมรับลูกของคุณในสิ่งที่พวกเขาเป็น เพื่อให้พวกเขาสามารถใช้ชีวิตที่ปกติและมีความสุขได้ แม้จะเป็นโรค Klinefelter (เรา)
อ่านเพิ่มเติมได้ที่: เด็ก ๆ กำลังเล่นอยู่ในพื้นดิน? ปรากฎว่ามีประโยชน์ต่อสุขภาพ!
แหล่งที่มา:
//kidshealth.org/en/parents/klinefelter-syndrome.html#:~:targetText=Babies%20with%20Klinefelter%20syndrome%20typically,a%20taller%2C%20less%20muscular%20body
//www.healthychildren.org/English/ages-stages/gradeschool/puberty/Pages/Klinefelter-Syndrome.aspx
//news.kompas.com/read/2010/05/05/1003380/sidrom.klinefelter.buka.kelamin.ganda
