planet-swap.com

ข่าวที่ว่าลูกคนที่สองของผู้นำเสนอในท้องถิ่นคือ Dede Sunandar กำลังทุกข์ทรมานจากโรคที่หายากทำให้เกิดคำถามมากมาย โรคนี้เรียกว่าวิลเลียมส์ซินโดรม ในขณะเดียวกัน เจ้าตัวน้อยยังอยู่ในขั้นตอนการรักษาและกำลังพิจารณาข้อเสนอเพื่อขอรับการรักษาในสหรัฐอเมริกา มาดูกันว่าวิลเลียมส์ซินโดรมเรียกว่าอะไร?

สรุปวิลเลียมส์ซินโดรม

ตามการอ้างอิงของ Genetics Home Reference กลุ่มอาการของวิลเลียมส์เป็นความผิดปกติของพัฒนาการที่ส่งผลต่อหลายส่วนของร่างกาย ภาวะนี้มีลักษณะของความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยและปัญหาการเรียนรู้

ปัญหาอื่นๆ ที่ผู้ประสบภัยประสบ ได้แก่ ลักษณะบุคลิกภาพที่ผิดปกติ ลักษณะใบหน้าที่แตกต่างจากเด็กส่วนใหญ่ ไปจนถึงโรคหัวใจและหลอดเลือด หรือความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด

ผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมมักมีปัญหาในการทำงานด้านการมองเห็น เช่น การวาดภาพและการจัดเรียง ปริศนา อย่างไรก็ตาม ข้อดีของผู้ที่มีปัญหานี้คือพวกเขาสามารถทำสิ่งต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการท่องจำ ภาษา และดนตรีได้ พวกเขายังชอบออกไปเที่ยว น่าเสียดายที่ผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์มีแนวโน้มที่จะ ADD (โรคสมาธิสั้น หรือความผิดปกติของความสนใจ) ความวิตกกังวลต่อโรคกลัวบางอย่าง

ลักษณะทางกายภาพของผู้ป่วยวิลเลียมส์ซินโดรม

ลักษณะทางกายภาพบางประการของเด็กวัยหัดเดินที่เป็นโรควิลเลียมส์ซินโดรมคือ:

• หน้าผากกว้าง.
• จมูกสั้นแต่รูจมูกกว้าง
• เต็มแก้ม.
• ปากกว้าง.
• ริมฝีปากอิ่ม
• ฟันขนาดเล็ก คดเคี้ยว หรือเว้นระยะ นอกจากนี้ยังมีฟันที่หายไปบางส่วน

ในขณะที่เด็กโตและผู้ใหญ่ที่มีอาการวิลเลียมส์มีลักษณะทางกายภาพต่างกัน ใบหน้าของพวกเขาดูยาวขึ้นและบางลง

อาการวิลเลียมส์ซินโดรม

โรคหัวใจและหลอดเลือดชนิดหนึ่ง SVAS (supravalvulvar หลอดเลือดตีบ) มักจะได้รับความเดือดร้อนจากผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์ ภาวะนี้เป็นการตีบของหลอดเลือดขนาดใหญ่ (เอออร์ตา), ซึ่งนำเลือดจากหัวใจไปสู่ส่วนอื่นๆ ของร่างกาย หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที อาการนี้จะทำให้:

• หายใจลำบาก.
• อาการเจ็บหน้าอก
• หัวใจล้มเหลว.

ยังมาจากรายงาน Genetics Home Reference ผู้ที่เป็นโรค Williams syndrome มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคความดันโลหิตสูงหรือความดันโลหิตสูง

มีอาการอีกมากมายที่พบในผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรม บางชนิดมีความผิดปกติในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่รองรับข้อต่อของร่างกายและอวัยวะภายใน เป็นผลให้พวกเขามีความอ่อนไหวต่อความผิดปกติของข้อต่อและผิวหนังที่หลวม

นอกจากนี้ ผู้ที่เป็นโรควิลเลียมส์ซินโดรมมักพบภาวะแคลเซียมในเลือดสูงหรือระดับแคลเซียมในเลือดเพิ่มขึ้นตั้งแต่ยังเป็นทารก พวกเขายังมีอาการเช่น:

• การพัฒนาล่าช้า
• การประสานงานของร่างกายบกพร่อง
• มีแนวโน้มที่จะสั้นกว่าอายุของพวกเขา

ผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมบางคนก็มีปัญหาการมองเห็น ความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร และปัญหาเกี่ยวกับกระเพาะปัสสาวะ ตามสถิติ กลุ่มอาการวิลเลียมส์ส่งผลกระทบต่ออย่างน้อย 1 ใน 7500 ถึง 10,000 คนในโลก

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิลเลียมส์ซินโดรม

ขาดยีนบางตัวในโครโมโซม7 (โครโมโซม 7) เชื่อว่าทำให้เกิดโรคนี้ อย่างไรก็ตาม ทฤษฎีนี้ยังอยู่ในระหว่างการตรวจสอบเพิ่มเติม ในหลายกรณี กลุ่มอาการวิลเลียมส์ไม่ได้เกิดขึ้นเนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัวของผู้ป่วย จนถึงขณะนี้ยังไม่ทราบสาเหตุที่ทำให้เกิดเหตุการณ์ทางการแพทย์แบบสุ่มนี้

กลับไปที่ Dede Sunandar และลูกชายคนที่สองของเขาที่ป่วยด้วยโรค Williams ตามคำบอกเล่าของเดเด้ผ่าน ที่สองการรักษาเด็กมี 4 ขั้นตอน ได้แก่

• ช่วงอายุ 1-3 ปี
• เวที7ขวบ.
• เวทีอายุ 13 ปี
• เวทีอายุ 23 ปี

เราหวังว่าผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรควิลเลียมส์ซินโดรมจะได้รับความช่วยเหลือตามที่พวกเขาต้องการ

อ้างอิง

Detikhot: เด็กที่มีอาการวิลเลียมส์, Dede Sunandar ปฏิเสธความช่วยเหลือทางการแพทย์ไปยังสหรัฐอเมริกา

การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์: กลุ่มอาการวิลเลียมส์