การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมของเด็ก - GueSehat.com
แม้ว่าจนถึงขณะนี้สาเหตุเฉพาะของปัญหา trisomy ไม่ว่าจะเป็นดาวน์ซินโดรม (trisomy 21), Edward syndrome (trisomy 18) หรือ Patau syndrome (trisomy 13) การวิจัยแสดงให้เห็นว่าอายุของหญิงตั้งครรภ์มีผลกระทบอย่างมากต่อปัญหานี้ ดร. อธิบายพร้อมกับอายุของสตรีเมื่อตั้งครรภ์ Dinda Derdameisya, Sp.OG. จาก Brawijaya Women and Children Hospital ความเสี่ยงของทารกที่เป็นโรคนี้โดยเฉพาะกลุ่มอาการดาวน์เพิ่มขึ้น “มันเกี่ยวกับเซลล์ไข่ของผู้หญิงคนหนึ่ง สำหรับสตรีที่ตั้งครรภ์ที่มีอายุเกิน 35 ปี เซลล์ไข่จะแก่ลงและน่าจะมีโครโมโซมผิดปกติได้มากที่สุด” เขากล่าว
หมอ Madeleine Jasin, Sp.A. จาก RSCM กล่าวว่ากรณีของทารกในครรภ์ที่มีกลุ่มอาการดาวน์ในสตรีมีครรภ์อายุต่ำกว่า 30 ปีมี 1 ใน 1,500 คนเกิด สำหรับสตรีมีครรภ์อายุ 30-35 ปี ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเป็น 1 ใน 800 อัตราการเกิด อายุมากกว่า 35 ปีเพิ่มขึ้นเป็น 1 ใน 400 คนเกิด และ 1 ใน 100 คนเกิดเมื่อผู้หญิงอายุ 40 ปี
อันที่จริงแล้ว หากทารกมีปัญหาเกี่ยวกับไตรโซเมีย มันไม่สามารถแก้ไขได้โดยใช้วิธีการแทรกแซงใดๆ แม้แต่ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ และแตกต่างจากกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดหรือกลุ่มอาการพาทู เด็กดาวน์ซินโดรมมีโอกาสที่จะเกิดและเติบโตขึ้นพร้อมกับภาวะปัญญาอ่อนทางร่างกายและจิตใจ
“ดังนั้น สำหรับสตรีที่ตั้งครรภ์ตั้งแต่อายุ 35 ปีขึ้นไป รวมทั้งในบางกรณีของการตั้งครรภ์ เช่น มีประวัติครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม หรือมีบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติหรือมีความพิการอย่างอื่นอยู่แล้ว จะดีกว่า ทำการตรวจร่างกายเบื้องต้นเพื่อดูว่าทารกในครรภ์มีครรภ์หรือไม่ มีปัญหา trisomy หรือไม่ เป้าหมายคือการรักษาสามารถทำได้ตั้งแต่เริ่มต้นเพื่อปกป้องทารก โดยเฉพาะทารกที่มีอาการเอ็ดเวิร์ดและกลุ่มอาการพาเทา ซึ่งมีระดับความผิดปกติสูงกว่ามาก "ดร. Ardiansjah Dara, Sp.OG, M.Kes. จากโรงพยาบาล MRCCC Siloam, Semanggi, จาการ์ตา
วิธีการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม
ในอดีต แพทย์จะตรวจดูว่าทารกในครรภ์มีไทรโซมีหรือไม่โดยใช้อัลตราซาวนด์ทางช่องคลอดเมื่ออายุครรภ์ได้ 3 เดือน แพทย์จะตรวจความหนาของโคกหรือกระดูกสันหลัง ระยะห่างระหว่างดวงตา และรูปร่างของกระดูกจมูก หากกระดูกสันหลังหนากว่า 0.8 มม. แพทย์จะสงสัยว่ามีปัญหาเกี่ยวกับไทรโซมี น่าเสียดายที่การวินิจฉัยนี้ทำได้ยากเนื่องจากตำแหน่งของทารกเปลี่ยนไป ดังนั้นอาจพลาดการประมาณการได้ประมาณ 20-30 เปอร์เซ็นต์
ก็สามารถทำได้ การทดสอบสามครั้งคือการเก็บตัวอย่างเลือดของหญิงตั้งครรภ์ไปตรวจในต่างประเทศ อย่างไรก็ตาม ระดับความแม่นยำเพียง 60-70 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น มีอีกวิธีหนึ่งที่แม่นยำกว่านั้นคือการเจาะน้ำคร่ำ ดังนั้นเข็มจะถูกสอดเข้าไปในโพรงมดลูกแล้วถูเข้าไปในน้ำคร่ำ อย่างไรก็ตาม ขั้นตอนนี้มีความเสี่ยงสูง เนื่องจากมีศักยภาพที่จะทำให้เกิดการติดเชื้อได้ หรือหากทารกในครรภ์เคลื่อนไหวกะทันหันและถูกเข็มทิ่ม ก็อาจพบข้อบกพร่องและแท้งได้
ด้วยการพัฒนาทางวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี วิธีการใหม่ล่าสุดในการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมจึงเกิดขึ้น คือการใช้ NIPT (Non Invansive Prenatal Test) เป็นการตรวจคัดกรองประเภทหนึ่งเพื่อวิเคราะห์ DNA ที่ปราศจากเซลล์ในเลือดของมารดา วิธีการก็ค่อนข้างง่าย คือ แค่เก็บตัวอย่างเลือดให้ถูกวิธี การทดสอบสามครั้ง, เมื่อมดลูกมีอายุครบ 10-14 สัปดาห์ หรือ 2-3 เดือน การตรวจเลือดอย่างง่ายนี้ ดร. Meriana Virtin ที่ปรึกษาทางการแพทย์จาก Cordlife จะช่วยลดความวิตกกังวลของแม่และพ่อที่ตั้งครรภ์ ตลอดจนทุกคนในครอบครัว “จนถึงปัจจุบัน การตรวจนี้ได้ลดจำนวนการตรวจวินิจฉัยแบบแพร่กระจาย เช่น การเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งเสี่ยงต่อการแท้งบุตรประมาณ 1 ใน 100 ของการตั้งครรภ์” เขากล่าวเสริม
หมอดาราบอกว่าผล NIPT แม่นยำมาก ทะลุ 95 เปอร์เซ็นต์ได้ “ถ้าจำไม่ผิด การทดสอบนี้ถูกใช้ในอินโดนีเซียมาตั้งแต่ปี 2555 หรือ 2556 แต่ข้อเสียประการหนึ่งคือ ค่าใช้จ่ายแพงมาก ประมาณ 10-13 ล้าน ในขั้นต้น เมื่อแนะนำ สตรีมีครรภ์ต้องการปฏิบัติตาม NIPT แต่หลังจากทราบราคาแล้วพวกเขาก็ปฏิเสธ” เขาบ่น
เหตุผลที่ค่าใช้จ่ายในการทดสอบนี้ค่อนข้างดีเพราะไม่สามารถทดสอบตัวอย่างเลือดในอินโดนีเซียและต้องส่งไปต่างประเทศ จนถึงปัจจุบัน ประเทศที่ตรวจเลือดที่ใกล้ที่สุดคือสิงคโปร์ หมอดาราหวังว่ารัฐบาลจะสามารถให้เงินอุดหนุนแก่สตรีมีครรภ์ที่อายุเกิน 35 ปีเพื่อทำการทดสอบนี้ เพื่อให้สามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมได้ตั้งแต่เนิ่นๆ
