การตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์เพื่อตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ จำเป็นหรือไม่? | ฉันสุขภาพดี
พ่อแม่ทุกคนคาดหวังให้ทารกในครรภ์มีสุขภาพแข็งแรงจนกว่าจะคลอดในภายหลัง ไม่น่าแปลกใจเลย ที่พยายามอย่างเต็มที่ เริ่มต้นจากการรักษาปริมาณสารอาหารจนถึงการให้ความสนใจกับการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ตั้งแต่อายุยังน้อย
ในโลกทางการแพทย์ การตรวจอย่างหนึ่งที่ได้รับความนิยมในปัจจุบันคือการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน (NIPT) นิพพานเป็นอย่างไร? และการตั้งครรภ์ทั้งหมดต้องการการทดสอบนี้หรือไม่? มาเจาะลึกกันที่นี่
สพฐ. คืออะไร?
การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำ (NIPT) เป็นวิธีการกำหนดความเสี่ยงของการคลอดบุตรในครรภ์ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่าง การทดสอบนี้จะวิเคราะห์ DNA ชิ้นเล็กๆ ที่ไหลเวียนอยู่ในเลือดของสตรีมีครรภ์ ไม่เหมือนกับ DNA ส่วนใหญ่ที่พบในนิวเคลียสของเซลล์ ชิ้นส่วนนี้ลอยอย่างอิสระและไม่ได้อยู่ในเซลล์ ดังนั้นชื่อ ปราศจากเซลล์ DNA (cfDNA) หรือ DNA ที่ปราศจากเซลล์
ในระหว่างตั้งครรภ์ กระแสเลือดของคุณมีส่วนผสมของ cfDNA ที่ได้มาจากเซลล์ DNA ในเซลล์รกมักจะเหมือนกับ DNA ของทารกในครรภ์ ดังนั้นการวิเคราะห์ cfDNA จากรกจึงเปิดโอกาสให้ตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างได้ตั้งแต่เนิ่นๆ โดยไม่ทำอันตรายต่อทารกในครรภ์
NIPT ถือว่าไม่รุกรานเพราะต้องใช้เลือดจากหญิงตั้งครรภ์เท่านั้นและไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์ คุณแม่จำเป็นต้องเจาะเลือด จากนั้นตัวอย่างจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการ
เมื่อได้ผลลัพธ์ NIPT แล้ว สูติแพทย์จะจับคู่กับผลลัพธ์ของอัลตราซาวนด์ไตรมาสแรกเพื่อตรวจสอบว่าจำเป็นต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมหรือไม่ แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการติดตามด้วยการเจาะน้ำคร่ำ (การทดสอบน้ำคร่ำ) เพื่อยืนยันผลลัพธ์และตรวจหาปัญหาอื่นๆ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับผลลัพธ์
NIPT สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ แม้ว่าจะแนะนำให้รอจนถึง 12 สัปดาห์เมื่อการตั้งครรภ์มีเสถียรภาพมากขึ้น อย่างไรก็ตาม ขอแนะนำให้ทำเร็วกว่าการตรวจก่อนคลอดหรือการตรวจวินิจฉัยอื่นๆ เช่น การเจาะน้ำคร่ำ
โดยปกติ NIPT จะใช้เป็นส่วนเสริมในการประเมินอัลตราซาวนด์ไตรมาสแรกและอัลตราซาวนด์ Nuchal Translucency (NT) อัลตราซาวนด์ NT เป็นการสแกนด้วยอัลตราซาวนด์ที่วัดความหนาของของเหลวที่อยู่ด้านหลังคอของทารก เพื่อตรวจสอบว่าทารกมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่
ข้อดีของการตรวจประเภทนี้คือสามารถตรวจหาปัญหาอื่นๆ ในการตั้งครรภ์และประเมินอายุของทารกในครรภ์ได้ ผลลัพธ์ของอัลตราซาวนด์ NT มักจะรวมกับผลการตรวจเลือดและอายุของมารดา
อ่านเพิ่มเติม: Come on, ขยันเดินในระหว่างตั้งครรภ์! นี่คือข้อดี!
ตรวจพบอะไรผ่าน NIPT?
การทดสอบนี้มักใช้เพื่อค้นหาความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดจากการปรากฏตัวของโครโมโซมส่วนเกินหรือขาดหายไป (aneuploidy) NIPT มองหาสิ่งต่อไปนี้เป็นหลัก:
- ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21 เกิดจากโครโมโซมพิเศษ 21)
- Trisomy 18 (เกิดจากโครโมโซมพิเศษ 18)
- Trisomy 13 (เกิดจากโครโมโซมเสริม 13)
- สำเนาพิเศษหรือขาดหายไปของโครโมโซม X หรือ Y (โครโมโซมเพศ)
อ่านเพิ่มเติม: อะไรคือความแตกต่างระหว่างการตั้งครรภ์นอกมดลูกและการตั้งครรภ์จากองุ่น?
มีวิธี NIPT หลายวิธีในการวิเคราะห์ cfDNA ของทารกในครรภ์ เพื่อตรวจสอบโครโมโซม aneuploidy วิธีที่พบบ่อยที่สุดคือการนับชิ้นส่วน cfDNA ทั้งหมด (ทั้งของทารกในครรภ์และของมารดา) หากเปอร์เซ็นต์ของชิ้นส่วน cfDNA จากโครโมโซมแต่ละตัวเป็นไปตามที่คาดไว้ ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงที่จะเกิดการเสื่อมของโครโมโซม (ผลการทดสอบเชิงลบ)
ในขณะเดียวกัน หากเปอร์เซ็นต์ของชิ้นส่วน cfDNA จากโครโมโซมเฉพาะมากกว่าที่คาดไว้ โอกาสที่ทารกในครรภ์จะมีภาวะไทรโซมี (ผลการทดสอบในเชิงบวก) จะยิ่งมากขึ้น ผลการตรวจคัดกรองที่เป็นบวกบ่งชี้ว่าควรทำการทดสอบเพิ่มเติม (เรียกว่าการทดสอบวินิจฉัยเนื่องจากใช้ในการวินิจฉัยโรค) เพื่อยืนยันผลลัพธ์
แม้ว่า NIPT จะสามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมได้หลายอย่างและมีความอ่อนไหวมากในการจับกลุ่มอาการดาวน์ได้มากกว่า 99% แต่ก็ยังมีข้อเสียอยู่ NIPT ไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติได้มากเท่ากับการตรวจวินิจฉัย เช่น การเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งสามารถตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิสและธาลัสซีเมีย
NIPT ยังเป็นการทดสอบคัดกรอง ไม่ใช่การทดสอบวินิจฉัย กล่าวคือ NIPT จำกัดเพียงการบอกว่ามีความเสี่ยงที่จะคลอดลูกที่มีความผิดปกติเพิ่มขึ้นหรือไม่ แทนที่จะให้คำตอบที่แน่ชัด วิธีเดียวที่จะทราบได้อย่างแน่ชัดว่าทารกในครรภ์มีดาวน์ซินโดรมหรือไม่ คือต้องเข้ารับการตรวจวินิจฉัย เช่น การเจาะน้ำคร่ำ
ในบางกรณี NIPT ขอแนะนำ เช่น:
- สตรีมีครรภ์ที่อายุมากกว่า 35 ปี
- ก่อนหน้านี้มีลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม
- มีประวัติครอบครัวมีความผิดปกติของโครโมโซม
- หากคุณมีข้อกังวลเกี่ยวกับผลการทดสอบก่อนคลอดเนื่องจากผลการตรวจอัลตราซาวนด์ผิดปกติที่อาจบ่งบอกถึงภาวะไตรโซมของทารกในครรภ์
แม้ว่า NIPT จะถือเป็นขั้นตอนการทดสอบพิเศษและใช้กับการตั้งครรภ์บางประเภทเท่านั้น American College of Obstetricians and Gynecologists ขอแนะนำอย่างยิ่งให้แพทย์หารือเกี่ยวกับทางเลือกในการตรวจคัดกรองสำหรับสตรีมีครรภ์ทั้งหมด โดยไม่คำนึงถึงอายุหรือความเสี่ยง มีจุดมุ่งหมายเพื่อวางแผนการดำเนินการและขั้นตอนโดยเร็วที่สุดหากคุณพบผลการทดสอบที่เป็นบวก (เรา)
อ่านเพิ่มเติม: สามารถหลีกเลี่ยงการคลอดก่อนกำหนดได้หรือไม่?
อ้างอิง
การตั้งครรภ์ ทารกแรกเกิด. นิพพาน
สายสุขภาพ การทดสอบก่อนคลอด
