โรคกระดูกพรุนในอินโดนีเซีย - guesehat.com
มีวันหยุดเพื่อสุขภาพมากมายทุกปี หนึ่งในนั้นคือวัน Wishbone Day ซึ่งตรงกับวันที่ 6 พฤษภาคม วันนี้มาถึงที่นี่เพื่อปลุกจิตสำนึกของทุกคนเกี่ยวกับโรคที่เรียกว่า Osteogenesis Imperfecta (OI) หรือที่รู้จักในชื่อ Brittle Bones
น่าเสียดายที่แม้ว่าอิงจากข้อมูล IDAI Endocrinology UKK มีผู้ป่วย OI 136 รายในอินโดนีเซียที่มีช่วงอายุที่วินิจฉัยได้ 0-11 ปี แต่ Wishbone Day ยังไม่ได้ลงทะเบียนเป็นวันหยุดด้านสุขภาพในประเทศนี้ แต่ตามดร. ดร. Aman Bhakti Pulungan, Sp.A(K), FAAP. คำเตือนนี้มีมาตั้งแต่ปี 2010 เป็นที่แน่นอนเมื่อสัปดาห์ที่แล้ว
โชคดีที่ตั้งแต่วันที่ 11 มกราคม 2555 ชุมชนที่ประกอบด้วยผู้ป่วย OI และครอบครัวในอินโดนีเซียได้ก่อตั้ง FOSTEO (Forum Osteogenesis Imperfecta) ชุมชนแห่งนี้เป็นสถานที่แบ่งปันประสบการณ์และข้อมูลเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมที่หายากนี้ ด้วยการสนับสนุนและการดูแลของที่ปรึกษาด้านต่อมไร้ท่อในเด็ก
Osteogenesis Imperfecta คืออะไร?
Osteogenesis Imperfecta (OI) เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ประกอบเป็นกระดูก ส่งผลให้กระดูกเปราะและมีแนวโน้มที่จะแตกหัก การปรากฏตัวของ OI ในโลกคือ 1 ใน 20,000 คนเกิดมีชีพ ตัวเลขนี้ค่อนข้างเล็กเมื่อเทียบกับโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ
ในความเป็นจริง หากตรวจพบ OI ในมดลูก การจัดการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้ดีขึ้น น่าเสียดายที่การวินิจฉัยโรคนี้ทำได้ค่อนข้างยาก เมื่อทำอัลตราซาวนด์ แพทย์มักสงสัยว่าทารกในครรภ์มี achondroplasia ซึ่งเป็นโรคกระดูกทางพันธุกรรมที่เป็นโรคแคระแกร็นที่พบได้บ่อยที่สุด
ตามที่ดร. Dana Nur Prihadi, Sp.A(K), M.Kes. ในงาน “งานสัมมนาสื่อวัน Wishbone 2018” เมื่อวันศุกร์ที่ 4 พฤษภาคม 2561 ที่อาคาร IDAI กรุงจาการ์ตา มีอาการและอาการแสดงหลายอย่างที่พบในผู้ป่วย OI ได้แก่ กระดูกหักหรือกระดูกหักง่าย กระดูกสันอกและกระดูกสันหลังส่วนสีขาวส่วนลูกตา (sclerae) เป็นสีน้ำเงิน , สูญเสียการได้ยิน, หน้าผากกว้าง, กระดูกสั้นและงอเนื่องจากกระดูกหักบ่อย และฟันผิดปกติ
แตกต่างกันสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย
อาการและอาการแสดงจะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับประเภทของ OI ที่พบ “จริงๆ แล้ว OI มีหลายเวอร์ชั่น บางรุ่นพูดถึง 4, 5, 7 และ 8 แบบ อย่างไรก็ตาม OI สามารถจำแนกได้เป็น 4 ประเภท ได้แก่ ประเภท I (ไม่รุนแรง) ประเภท II (ร้ายแรง) ประเภท III (รุนแรง) และประเภท IV (ปานกลาง)” ดร. กองทุน.
ในประเภทที่ 1 ความสูงเป็นปกติ ความผิดปกติของกระดูกค่อนข้างน้อย ตาขาวเป็นสีน้ำเงิน การสูญเสียการได้ยิน 50% และพบความไม่สมบูรณ์ของเนื้อฟัน (ความผิดปกติของการพัฒนาฟัน)
ในประเภทที่ 2 ผู้ป่วยเสียชีวิตปริกำเนิด กะโหลกแร่น้อยที่สุด ซี่โครงหัก กระดูกหักหลายครั้งตั้งแต่แรกเกิด กระดูกยาวผิดรูปอย่างรุนแรง ทารกมักมีอาการหายใจลำบาก ปรากฎว่าเมื่อตรวจสอบแล้วซี่โครงของเขาหัก
ในประเภทที่ 3 รูปร่างเตี้ย กระดูกผิดรูปแบบก้าวหน้า ขึ้นอยู่กับเก้าอี้รถเข็น สี scleral ที่แปรผันได้ ความไม่สมบูรณ์ของเนื้อฟัน platyspondyly และการสูญเสียการได้ยินบ่อยครั้ง ในขณะที่ประเภทที่ 4 แผลเป็นปกติ กระดูกผิดรูปเล็กน้อยถึงปานกลาง รูปร่างเตี้ย ฟันไม่สมบูรณ์แบบ และสูญเสียการได้ยินบ่อยครั้ง
มีภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างที่สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วย OI รวมถึงการแตกหักซ้ำๆ เพื่อให้กระบวนการหายดีน้อยลง และอาจส่งผลต่อหัวใจ ปอด และระบบประสาท คุณหมอดาน่ากล่าวเสริมว่า หากคุณกระดูกหักบ่อย ความสูงของคุณไม่เหมาะสม และคุณร้องไห้ง่ายเพราะความเจ็บปวดที่คุณรู้สึก ลูกของคุณจะไม่อยากขยับอย่างแน่นอน เมื่อเวลาผ่านไป กล้ามเนื้อจะไม่ถูกใช้และทำงานไม่ถูกต้อง ส่งผลให้เด็กมีระยะการเคลื่อนไหวที่จำกัด ไม่ต้องพูดถึงสิ่งนี้อาจส่งผลต่อความมั่นใจของเขาได้เช่นกัน
ในปัจจุบัน ผู้ป่วย OI สามารถรับยาบิสฟอสโฟเนตหรือโซเลนโดรเอตเพื่อเสริมสร้างกระดูกเปราะ กายภาพบำบัด การผ่าตัด การจัดการกระดูกหัก การกัดฟัน และการผ่าตัดกระดูกสันหลัง ในขณะเดียวกัน หากตรวจพบขณะอยู่ในครรภ์ ดร. ดาน่าแนะนำให้คุณแม่คลอดลูก ซีซาร์ เพื่อลดภาวะแทรกซ้อน “จากนั้นเด็กจะถูกสังเกตทันที หากกระดูกหักจะได้รับการรักษาทันที”
การดูแลผู้ป่วย OI ในอินโดนีเซีย
หมออามานอธิบายว่าการรักษา OI นั้นครอบคลุมโดย BPJS แล้ว น่าเสียดายที่การตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคนี้ยังไม่ได้รับการเผยแพร่อย่างกว้างขวางจากรัฐบาล และไม่ใช่ทุกโรงพยาบาลที่ยินดีรับผู้ป่วยโรค OI “โรงพยาบาลของรัฐทุกแห่งควรจะสามารถอำนวยความสะดวกให้กับผู้ป่วย OI ได้ ดังนั้นผู้ป่วยจากภูมิภาคต่างๆ จึงไม่ต้องเดินทางมาจาการ์ตาเพื่อรับการรักษา” เขากล่าว
ปัจจุบันมีผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อประมาณ 40 คนในอินโดนีเซีย อย่างไรก็ตามการแพร่กระจายของการปฏิบัติไม่ได้กระจายอย่างเท่าเทียมกัน มีแพทย์เพียง 1 คนในกาลิมันตัน แพทย์ 2 หรือ 3 คนในสุลาเวสี ในขณะเดียวกันในอินโดนีเซียตะวันออกก็ไม่มีเลย
สำหรับโรงพยาบาลในจาการ์ตามีเพียง 2 โรงพยาบาลของรัฐที่ยินดีให้การรักษาผู้ป่วย OI ในขณะเดียวกัน โรงพยาบาลอื่นๆ อยู่ในปาดังและสุราบายา ผู้ป่วยสามารถเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเอกชนได้ แต่เห็นได้ชัดว่าค่ารักษาจะแพงกว่ามาก
การรักษา OI ยังเกี่ยวข้องกับผู้เชี่ยวชาญจำนวนมาก ได้แก่ แพทย์ต่อมไร้ท่อ กุมารแพทย์ แพทย์กระดูกและข้อในเด็ก แพทย์ทางกายภาพ นักโภชนาการ และการฟื้นฟูสมรรถภาพทางการแพทย์ เพื่อให้โรงพยาบาลทุกแห่งไม่กล้าดำเนินการ
นอกจากการวินิจฉัยที่ยากแล้ว ปัญหาอื่นๆ คือ จำนวนห้องในโรงพยาบาลที่จำกัดและค่ารักษาที่แพง ดังนั้นเมื่อให้ยาใหม่ บางครั้งอาการของผู้ป่วยก็ไม่สามารถช่วยได้อีกต่อไป
อนาคตสดใส!
อาจต้องใช้ความอดทนสำหรับผู้ปกครองในการเลี้ยงลูกด้วย OI ยิ่งกว่านั้นความรู้สึกกังวลจะอยู่ที่นั่นเสมอ เช่น กลัวว่าลูกจะยังกระดูกหักเพียงเพราะทำกิจกรรมเบาๆ
แต่ที่จริงแล้ว เด็ก OI นั้นไม่สามารถทำกิจกรรมต่างๆ ได้ตามปกติ มีอนาคตที่สดใส และมีอาชีพเหมือนคนอื่นๆ ทั่วไป ที่สำคัญที่สุด เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่นำไปสู่ความทุพพลภาพ ปรับการเติบโตและการพัฒนาให้เหมาะสม และปรับปรุงคุณภาพชีวิต จำเป็นต้องดำเนินการบำบัดรักษาอย่างครอบคลุมและยั่งยืนโดยผู้เชี่ยวชาญ
“แน่นอนว่าหมอจะให้การรักษากระดูกให้แข็งแรงก่อน หากรักษาให้เด็กเดินได้ มันเป็นเพียงเรื่องของเวลา การบำบัดและการใช้ยา ตลอดจนระยะเวลาขึ้นอยู่กับชนิดของ OI ที่ได้รับความทุกข์ทรมาน กองทุน.
แล้วไงต่อ? ในแต่ละปีจะมีการประเมินสภาพของผู้ป่วย หากความหนาของกระดูกปกติเพียงพอ ทีมผู้เชี่ยวชาญจะหารือว่ากระดูกสามารถสร้างขึ้นใหม่ได้หรือไม่และอื่นๆ ท่าทางจะดีขึ้นหลังจากทำกายภาพบำบัด
สำหรับผู้หญิง ดร. ดาน่าแนะนำให้บริโภคอาหารและเครื่องดื่มที่อุดมไปด้วยแคลเซียมและวิตามินดี เหตุผลก็คือ ผู้หญิงที่มีภาวะ OI ทางพันธุกรรมสามารถส่งต่อปัญหานี้ไปยังลูกๆ ได้ถึง 25% อย่าลืมตากแดดทุกวันเพราะแสงแดดเป็นแหล่งวิตามินดีที่ใหญ่ที่สุด (สหรัฐอเมริกา)
