10 โรคหายากที่สาเหตุไม่มีวิธีรักษา
ปัจจุบันมีโรคต่างๆ มากมายกระจายไปทั่วโลก โรคเหล่านี้มีตั้งแต่เรื้อรัง ติดเชื้อ ไปจนถึงไม่เป็นอันตราย ในบรรดาโรคต่าง ๆ บางโรคจัดว่าหายาก นั่นคือโรคนี้ส่งผลกระทบต่อประชากรโลกเพียงเล็กน้อยเท่านั้น โดยทั่วไป โรคจะจัดเป็นโรคที่พบได้ยากหากพบเพียง 1 ใน 2,000 คนเท่านั้น
โรคที่หายากส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรมและตลอดชีวิต นั่นหมายความว่า ผู้ประสบภัยเป็นโรคนี้ตลอดชีวิต แม้ว่าอาการจะปรากฏเฉพาะเมื่อเขาเป็นผู้ใหญ่เท่านั้น
โรคหายากมีหลายประเภท อาการและอาการแสดงยังแตกต่างกันไม่เฉพาะในแต่ละโรคเท่านั้น แต่ยังแตกต่างกันไปในแต่ละคนที่เป็นโรคเดียวกันด้วย จากโรคที่หายากมากมายที่พบที่นี่มี 10 โรคจนถึงขณะนี้ยังไม่ทราบสาเหตุและการรักษา!
อ่านเพิ่มเติม: รู้จักอาการของโรคประสาทอักเสบจากเส้นประสาทที่หายาก
1. Fibrodysplasia
Fibrodysplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและร้ายแรง ซึ่งทำให้เนื้อเยื่ออ่อน (เช่น กล้ามเนื้อ เส้นเอ็น และเอ็น) ของผู้ป่วยกลายเป็นกระดูก ทำให้เกิดการสร้างกระดูกใหม่นอกกระดูกเดิม เมื่อเวลาผ่านไป ร่างกายของผู้ที่มี fibrodysplasia จะเต็มไปด้วยเนื้อเยื่อกระดูก โรคนี้อันตรายมากเพราะอาจทำให้การเคลื่อนไหวของผู้ป่วยเป็นอัมพาต และทำให้เสียชีวิตก่อนวัยอันควรได้
จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการป้องกันหรือการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับ fibrodysplasia อย่างไรก็ตาม ขณะนี้ผู้เชี่ยวชาญกำลังดำเนินการทดลองทางคลินิกเกี่ยวกับยาสำหรับโรคนี้ ยานี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อหยุดกระบวนการเปลี่ยนเนื้อเยื่ออ่อนให้เป็นกระดูก
2. โรค Ehlers-Danlos
โรคที่หายากนี้รบกวนการสังเคราะห์คอลลาเจน นำไปสู่ความเปราะบางของหลอดเลือด ข้อต่อที่ยืดหยุ่นมากเกินไป การเคลื่อนตัว เคล็ดขัดยอก ความผิดปกติของเนื้อเยื่อ และผลที่เป็นอันตรายอื่นๆ ผิวหนังของผู้ที่มีอาการ Ehlers-Danlos มักจะยืดหยุ่นและเสียหายและบาดเจ็บได้ง่ายมาก
โรคนี้มีหลายประเภทตั้งแต่ปานกลางถึงรุนแรง โดยทั่วไปแล้วหากโรคไม่ส่งผลกระทบต่อหลอดเลือดจะไม่รบกวนอายุขัยของผู้ป่วย ไม่มีการรักษาโรค Ehlers-Danlos อย่างไรก็ตาม หากผู้ป่วยได้รับการรักษาด้วยกายภาพบำบัดที่เหมาะสม ผลกระทบด้านลบของโรคนี้ก็จะลดลง
3. โรคไข้สมองอักเสบ Lethargica
โรคที่หายากนี้มักเรียกอีกอย่างว่า 'โรคนอนไม่หลับ' ผู้เชี่ยวชาญระบุว่าสาเหตุส่วนใหญ่มาจากไวรัส อย่างไรก็ตาม การระบุตัวตนของไวรัสยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด
อาการของโรคไข้สมองอักเสบ lethargica ได้แก่ มีไข้สูง เจ็บคอ ปวดศีรษะ อ่อนแรง ตัวสั่น และหลับได้ทุกที่ ไม่พบการรักษาใดในการรักษาโรคไข้สมองอักเสบ lethargica ดังนั้นคนที่เป็นโรคนี้สามารถรักษาได้เอง หรือในทางกลับกัน โรคจะกลายเป็นเรื้อรังและอยู่ได้นาน
4. ซีโรเดอร์มา
โรคทางพันธุกรรมที่หายากนี้เรียกอีกอย่างว่ากลุ่มอาการแวมไพร์ เหตุผลก็คือ ผู้ป่วยซีโรเดอร์มาไม่สามารถสัมผัสกับแสงแดดได้หากไม่ได้รับผลกระทบที่ค่อนข้างอันตราย แพทช์บนผิวหนังที่สัมผัสกับแสงอัลตราไวโอเลตจะเกิดการอักเสบ ทำให้ผู้ป่วย xeroderma มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งผิวหนัง
ผู้ที่เป็นซีโรเดอร์มายังสามารถออกไปข้างนอกได้ แต่ต้องทำบางสิ่งก่อนเพื่อป้องกันการอักเสบ โดยปกติแพทย์จะให้ผู้ป่วยที่มีผิวหนังและดวงตาที่ป้องกันซีโรเดอร์มา เช่น ครีมพิเศษ
อ่านเพิ่มเติม: GBS (กลุ่มอาการกิลแลง-บาร์เร) โรคหายากที่ป่วยโดยอัยยับ ฮูซิน
5. ภาวะไขมันในเลือดสูง
Hypertrichosis เป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งทำให้มีขนขึ้นมากเกินไปในส่วนต่างๆ ของร่างกายที่ผิดปกติ เช่น ใบหน้า โดยทั่วไปจะพบภาวะไขมันในเลือดสูงในผู้ชาย และพบได้ยากมากในผู้หญิง โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่มีหลายสิ่งที่สามารถทำได้เพื่อตัดผมและทำความสะอาดส่วนต่างๆ ของร่างกายที่รก โรคนี้โดยทั่วไปไม่เป็นอันตรายถึงชีวิตต่อผู้ประสบภัย
6. อาร์ไจเรีย
โรคนี้เกิดจากการสะสมของอนุภาคเงินบนผิวหนัง ส่งผลให้ผิวของผู้ประสบภัยกลายเป็นสีเทาหรือสีม่วง โดยทั่วไป โรคที่หายากนี้เกิดขึ้นเมื่อบุคคลสัมผัสกับผลิตภัณฑ์ที่มีธาตุเงินมากเกินไป ดังนั้นอาร์ไจเรียจึงมักพบในผู้ที่มีงานเกี่ยวกับเงิน นอกจากนี้ยังมีผู้ที่ได้รับผลกระทบจากอาร์ไจเรียเนื่องจากการใช้ซิลเวอร์คอลลอยด์มากเกินไปในการรักษาโรคผิวหนัง
7. ไตรเมทิลอะมินูเรีย
โรคที่หายากนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้บุคคลมีกลิ่นตัวคาวเหมือนกลิ่นปลา โดยทั่วไป แม้ว่าคนอื่นจะได้กลิ่น แต่คนที่มีไตรเมทิลอะมินูเรียไม่รู้จักกลิ่นตัว ซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาทางจิตใจและสังคมในผู้ป่วยโรคนี้
ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับไตรเมทิลอะมินูเรีย อย่างไรก็ตาม จากการศึกษาจำนวนหนึ่งพบว่า อาหารพิเศษที่ประกอบด้วยถ่านกัมมันต์และคลอโรฟิลลินสามารถลดกลิ่นตัวได้
8. โรค Urbach-Wiethe Penyakit
ผู้ที่เป็นโรค Urbach-Wiethe ไม่มีต่อมทอนซิลในสมอง ดังนั้นพวกเขาจึงไม่รู้สึกกลัว ก่อนหน้านี้ ผู้เชี่ยวชาญได้ทำการวิจัยเกี่ยวกับผู้ป่วยโรค Urbach-Wiethe ผลการวิจัยของเขาแสดงให้เห็นว่าคนที่เป็นโรคนี้ไม่กลัวอะไรเลย ทั้งงู แมงมุมมีพิษ หนังสยองขวัญ และอันตรายอื่นๆ
อ่านเพิ่มเติม: 5 โรคและอุปสรรคที่หายากในอินโดนีเซีย
ยังมีโรคหายากอีกมากมายที่ Healthy Gang อาจไม่รู้ ตามข้อมูลของ Rare Disease Europe มีโรคประมาณ 7000 โรคในโลกที่จัดว่าหายาก แม้ว่าโอกาสที่จะได้รับโรคหายากจะมีน้อยมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณไม่มีพันธุกรรม แต่ Healthy Gang ยังคงต้องปลุกจิตสำนึกเกี่ยวกับโรคเหล่านี้! (เอ่อ/เอ)
